[논문] 비암호화 DNA는 우유 생산 및 번식력과 같은 젖소 특성의 유전성의 대부분을 설명합니다.

8월 23일 저널에 발표된 연구에 따르면 조절 유전자(다른 유전자가 사용되는 방식을 제어하는 ​​유전자)는 우유 생산 및 번식력과 같은 젖소 형질의 유전 가능성의 69%를 담당한다고 합니다. 세포 유전체학.

이 기여는 예상보다 44% 더 많고 인간의 조절 유전자에 대한 이전 연구보다 훨씬 높습니다. 동물 및 인간 유전학자 팀이 보고한 이번 발견은 농업 육종 프로그램의 효율성을 향상시킬 수 있습니다. 이 연구는 또한 포유류 게놈에 왜 그렇게 많은 비암호화 DNA가 포함되어 있는지에 대한 오랜 미스터리를 해결하는 데 도움이 됩니다.

“우리는 우리의 큰 표본 크기가 유전자 발현과 RNA 스플라이싱에 영향을 미치는 돌연변이가 특성을 형성하는 데 중요한 역할을 한다는 것을 알 수 있는 주요 이유 중 하나라고 생각합니다.”라고 멜버른 대학교 농업대학의 전산 과학자이자 제1저자인 Ruidong Xiang이 말했습니다. 빅토리아, 베이커 심장 및 당뇨병 연구소. “생의학은 인간 유전체학에 막대한 투자를 하고 있기 때문에 유사하고 가치 있는 연구가 다른 종에서도 일어나고 있음을 보여주는 것은 좋은 일이라고 생각합니다.”

우리 게놈의 대부분은 단백질을 암호화하지 않는 “비암호화” DNA로 구성되어 있지만 이러한 비암호화 영역의 정확한 기능은 미스터리로 남아 있습니다. 이러한 비암호화 영역에 있는 많은 유전자는 신체 크기 또는 신체 크기와 같은 특정 특성과 연관되어 있기 때문입니다. 머리 색깔과학자들은 오랫동안 이 유전자가 개인의 건강에 영향을 미친다고 의심해 왔습니다. 물리적 특징 또는 다른 유전자가 사용되는 방식을 조절하여 “표현형”을 결정합니다.

그러나 지금까지 형질을 결정하는 데 있어 조절 유전자의 큰 역할을 뒷받침하는 증거는 제한적이었습니다. 예를 들어, 최근 인간 연구에서는 형질 유전성의 11%만이 유전자 발현을 변경하는 조절 유전자에 기인하는 것으로 추정했습니다.

“이것은 ‘규제 누락’이라는 역설을 낳습니다”라고 Xiang은 말합니다. “우리는 유전자 발현이나 RNA 스플라이싱을 변경하는 돌연변이로 인해 소 특성의 변화가 얼마나 많은지 설명할 수 있는지 알아보기 위해 이 문제를 조사하기로 결정했습니다.”

이를 위해 연구팀은 먼저 CattleGTEx(Cattle GTEx) 아틀라스를 사용하여 유전자 발현과 RNA 스플라이싱 유전자를 모두 포함한 조절 유전자 모델을 구축했습니다. 그런 다음 그들은 모델을 사용하여 120,000개 이상의 젖소 게놈으로 구성된 별도의 데이터 세트에서 이러한 조절 유전자의 돌연변이가 특성의 유전성에 어떤 영향을 미치는지 정량화했습니다. 전체적으로 그들은 우유 생산, 유방염, 생식능력, 기질 및 성품과 관련된 37가지 특성을 조사했습니다. 몸 사이즈.

연구진은 분석된 37개 형질에 걸쳐 평균적으로 조절 유전자가 형질 유전성의 69%를 담당한다는 사실을 발견했습니다. “우리는 놀랐지만 몇 가지 검증 테스트를 수행했고 결과가 일관적이어서 적어도 소에서는 이것이 답이라는 것을 확신하기 시작했습니다”라고 Xiang은 말합니다.

유전자 발현의 변이체만을 조사한 대부분의 이전 연구와는 달리, 이번 연구는 유전자 발현과 RNA 스플라이싱 유전자를 동시에 조사했습니다. 또한 그들은 영향을 미치는 코딩 영역에서 각각 가깝거나 멀리 위치한 돌연변이인 ‘시스’와 ‘트랜스’ 변종을 모두 조사했습니다. 대부분의 다른 연구들은 근처의 ‘시스’ 돌연변이의 영향에만 초점을 맞추었지만, 연구자들은 분석에 ‘트랜스’ 돌연변이를 포함시키는 것이 아마도 이 연구의 놀라운 결과에 기여했을 분석력을 또 다른 향상시켰다고 말합니다.

“트랜스 효과는 아직 잘 연구되지 않았지만 우리는 이러한 먼 규제가 유전자 또한 포유류 특성을 형성하는 데 중요한 역할을 합니다. 이는 시스 효과보다 덜 중요한 것처럼 보이지만 중요합니다.”라고 Xiang은 말합니다.

이러한 발견은 소의 특정 특성을 선택적으로 사육하려는 농부들에게 도움이 될 수 있습니다. “관련된 유전적 변이를 매핑함으로써 유전자 발현 그리고 RNA 스플라이싱을 통해 우리는 특성의 유전 가능성의 대부분을 지도화할 수 있다고 Xiang은 말합니다. “따라서 이면의 메커니즘에 대한 기본 지식은 돌연변이 농업에서의 육종과 같은 응용 분야를 향상시키는 데 사용될 수 있습니다.”

농업 외에도, 이 연구는 인간과 다른 동물에 대한 향후 연구를 위한 모델 시스템을 제공함으로써 도움이 됩니다. “다음 단계는 이 정보를 사용하여 다양한 특성에 대한 더 나은 예측 모델을 생성하는 것입니다.”라고 Xiang은 말합니다. “우리의 방법은 다른 종의 모델로도 사용될 수 있습니다.”